Врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) – это группа наследственных заболеваний, при которых нарушается образование гормонов коры надпочечников. В результате этого у пациентов возникают недостаточность коры надпочечников и высокие уровни андрогенов.
Причинами возникновения ВГКН являются наследственные мутации генов, ответственных за синтез кортикостероидов. В зависимости от типа ВГКН могут быть поражены разные гены.
Основными симптомами ВГКН являются высокий уровень мужских половых гормонов у девочек, задержка полового развития и детской роста, действие ирритирующих веществ на кожу, пигментация кожи и другие проявления, зависящие от специфики заболевания.
Диагностика ВГКН включает в себя общие анализы мочи и крови, анализ наличия гормонов коры надпочечников в крови и ДНК-тестирование для выявления наследственных мутаций.
В лечении ВГКН применяются препараты глюкокортикостероидов и минералокортикоидов, которые заменяют недостающие гормоны. Необходимо следить за уровнем гормонов и принимать меры по их коррекции. Иногда может быть необходимо проведение хирургического вмешательства.
Выводы: ВГКН – это редкие генетические заболевания, которые проявляются нарушением работы коры надпочечников и повышенной концентрацией мужских половых гормонов у девочек. Диагностика ВГКН включает анализы крови и мочи, ДНК-тестирование, а также обследование на предмет проявлений заболевания. Лечение заключается в замене недостающих гормонов и коррекции уровней гормонов в организме.
