Врожденная дизэритропоэтическая анемия (ВДА) – это наследственное заболевание, которое связано с нарушением образования эритроцитов и характеризуется анемией, желтушностью и увеличенной селезенкой.
Причиной ВДА является генетическое нарушение в белке, ответственном за образование эритроцитов.
Симптомы ВДА включают бледность кожи, слабость, увеличенную селезенку, желтушность кожи и склер. Они обычно проявляются в первые месяцы жизни.
Диагностика ВДА включает клинический осмотр, общий анализ крови и генетические тесты.
Особенностью ВДА является наличие малофрагментарных эритроцитов в крови.
Лечение ВДА включает переливание крови, трансплантацию костного мозга и лекарственную терапию для уменьшения размера селезенки.
Итак, ВДА – это редкое наследственное заболевание, которое вызывает анемию, увеличенную селезенку и желтушность. Диагностика включает клинический осмотр, общий анализ крови и генетические тесты. Лечение может включать переливание крови, трансплантацию костного мозга и лекарственную терапию.