Талассемия - генетическая наследственная болезнь крови, возникающая из-за нарушения синтеза глобиновых цепей гемоглобина, основной белковой составляющей эритроцитов.
Причины данного заболевания лежат в мутации генов глобинов. Так, если наследуются две мутантные копии генов α- или β-глобина, то развивается талассемия.
Симптоматика зависит от формы талассемии и степени тяжести заболевания. У пациентов часто наблюдается изменение формы лба и черепа, желтуха, компрессия периферических нервов, анемия, задержка физического развития, повреждение сердечно-сосудистой системы, НЧ, увеличенный селезенка.
Для диагностики талассемии используется общий анализ крови, электрофорез гемоглобина, особенно достоверной является генетическая диагностика.
Процесс лечения приведенной болезни направлен на симптоматическую терапию и на уменьшение патологических признаков заболевания. Лечение включает в себя трансфузию эритроцитов и проведение терапии хелатирования железа.
Талассемия является серьезным наследственным заболеванием, которое может привести к тяжелым осложнениям, однако современные методы диагностики и лечения позволяют значительно снизить риск прогрессирования болезни и улучшить качество жизни пациентов.
