Синдром Сандхоффа - редкое генетическое заболевание, которое относится к группе лизосомальных болезней. Оно возникает из-за недостатка фермента гексозаминидазы А, который отвечает за расщепление жирных веществ в клетках нервной системы.
Причиной заболевания является наследственность - мутация гена HEXA, который находится на 15 хромосоме. Риск передачи мутации с фенотипически здоровым родителем составляет 25%.
Симптомы Синдрома Сандхоффа проявляются обычно в первые месяцы жизни ребенка. Наблюдаются слабость мышц, задержка психомоторного развития, снижение зрительной и слуховой остроты, увеличение головного объема, судороги, проблемы с дыханием и пищеварением.
Диагностика заболевания включает в себя обследование пациента на основе симптомов и анализ наличия мутации гена HEXA. Также проводятся исследования биохимических показателей крови и мозгового спинномозгового мозга.
Основная особенность заболевания Синдрома Сандхоффа заключается в отсутствии эффективного лечения, направленного на устранение причин заболевания. Однако можно облегчать состояние пациента путем назначения симптоматической терапии.
Таким образом, Синдром Сандхоффа - это серьезное заболевание, которое требует профессиональной медицинской помощи и внимательного отношения к здоровью младенцев. Пациентам и их семьям следует получать всю необходимую информацию о заболевании и периодически консультироваться с врачами-специалистами.
