Синдром Рубинштейна — Тейби является генетическим заболеванием, которое провоцирует задержку развития мышечной ткани у детей. Это заболевание достаточно редкое и встречается в одном случае на 50 000 рождений.
Причины данного заболевания заключаются в дефектах генов на X-хромосоме, ответственной за развитие костей и мышечной массы. Обычно, взрослые женщины являются носителями этого гена. При наследовании мутации наследуется только один испорченный ген, поэтому у мужчин продолжается наследственный перенос хронической болезни.
Симптомы заболевания Синдрома Рубинштейна — Тейби могут проявляться в различном виде: от нарушения мышечной тонусности до умственной отсталости. Также может производиться общий ослабление мышц, их сокращение, неправильность в координации движений.
Для диагностики рубинштейновского синдрома важно обследование врачей генетиков и новорожденных специалистов, которые могут диагностировать данное заболевание.
Особенности заболевания Синдрома Рубинштейна — Тейби заключаются в уникальности ограниченной матрицы, которая снижает двигательные способности и умственность пациента.
Лечение заболевания Рубинштейна—Тейби включает в себя реабилитационное лечение и физическую терапию, которые позволяют улучшить состояние мышечной ткани и дыхательной системы пациента. При необходимости могут назначиться лекарственные средства.
Выводом можно отметить, что заболевание Синдром Рубинштейна — Тейби редко встречается, но может вызывать значительные ограничения в жизни пациента. Важно находиться под медицинским контролем и проходить специальное лечение, чтобы улучшить качество жизни.
