Синдром Патау (также известен как тризомия 13 или Patau syndrome) - редкое генетическое заболевание, вызванное дополнительной копией хромосомы 13 и обычно встречающееся один на 10 000-16 000 рождений.
Причины заболевания неизвестны, но риск его возникновения увеличивается с возрастом матери. Большинство случаев происходят из-за случайных генетических мутаций, а не от наследственности.
Симптомы Синдрома Патау очень разнообразны и могут включать в себя сердечные дефекты, раздвоение губы и неба, гидроцефалию (увеличение объема мозговой жидкости), немотивированные мышечные сокращения, слабость мышц, нарушение функций почек, слуха и зрения. В некоторых случаях могут также наблюдаться синдром приступов судорог, острая лейкемия, аномалии внешних половых органов или микроцефалия.
Диагностика заболевания включает в себя медицинское обследование, генетические тесты, УЗИ и амниоцентез, проводимые во время беременности или после рождения.
Особенности Синдрома Патау заключаются в том, что заболевание чаще всего возникает у младенцев женского пола и имеет высокий уровень летальности. Дети, выжившие после рождения, обычно нуждаются в интенсивной медицинской помощи и постоянном наблюдении.
Лечение Синдрома Патау представляет собой множество специализированных мер, которые направлены на снижение тяжести симптомов и рекомендации по уходу за ребенком. Может применяться хирургическое вмешательство для исправления физических дефектов, таких как раздвоение губы или неба.
Выводы: Синдром Патау – тяжелое генетическое заболевание, которое может привести к множеству осложнений в работе различных органов и систем организма. Несмотря на то, что лечение направлено на снижение тяжести симптомов, увы, это не всегда помогает сохранить жизнь ребенка. Поэтому родителям необходимо проводить генетические тесты, чтобы предотвратить появление этого заболевания.
