Синдром Леша-Нихена - это генетическое заболевание, которое вызывает нарушения в функциональности глаз, в основном это катаракта и неправильное расположение зрачка. Названное заболевание получило свое название в честь двух немецких офтальмологов - Рикарда Леша и Ханса Нихена.
Причиной развития Синдрома Леша-Нихена является мутация гена CHX10. Эта мутация настолько серьезна, что у лиц с Леша-Нихеном может быть не только проблемы со зрением, но и другие тяжелые патологии, например, нарушенная функция сердечно-сосудистой системы и задержка в развитии.
Основные симптомы заболевания Леша-Нихена - катаракта (часто сразу после рождения), неправильное расположение зрачка, проблемы со зрением. У многих людей с Леша-Нихеном также замечаются деформация глазного яблока и отсутствие зрительного контакта.
Диагностика Синдрома Леша-Нихена осуществляется на основании ряда проведенных исследований и тщательного медицинского осмотра. Обычно это включает в себя генетические и биохимические анализы, а также обследование глаза.
В лечении Синдрома Леша-Нихена используются различные методы, в том числе, хирургическое вмешательство при катаракте и физическую терапию для устранения проблем со зрением. Применение лекарственных препаратов при Леша-Нихене обычно не дает серьезных результатов.
Выводы. Синдром Леша-Нихена является редким и довольно тяжелым заболеванием, имеющим генетическую природу. Его основные симптомы - катаракта и нарушения зрения. Как правило, его диагностика осуществляется на основании медицинского осмотра, генетических и биохимических анализов. Лечение также может быть выполняться различными методами, в зависимости от того, какие симптомы присутствуют.
