Синдром кошачьего крика (КК) - это генетическое заболевание, вызванное отсутствием или делецией кариотипа 5p15.3, что приводит к различным аномалиям развития органов и систем организма.
Причинами возникновения КК могут быть генетические мутации, нарушения внутриутробного развития плода и воздействие на растущий организм вредных факторов (например, алкоголя или токсичных веществ).
Главным симптомом Синдрома кошачьего крика является высокочастотный прерывистый крик, напоминающий звук, издаваемый котенком во время мяуканья. Кроме этого, могут наблюдаться задержка речевого и психомоторного развития, нарушения сердечно-сосудистой, дыхательной и пищеварительной систем.
Для диагностики Синдрома кошачьего крика проводятся генетические исследования, а также обследование офтальмологом, кардиологом, логопедом и другими специалистами.
Особенностью заболевания является высокая вероятность летального исхода в первые месяцы жизни, особенно при сочетании с другими врожденными патологиями.
Лечить Синдром кошачьего крика нельзя, однако симптоматическая терапия может улучшить качество жизни больных. Обычно проводятся реабилитационные и коррекционно-развивающие мероприятия.
Выводы: Синдром кошачьего крика - это серьезное врожденное заболевание, возникающее в результате генетических мутаций или нарушений внутриутробного развития. Главным симптомом является характерный высокочастотный крик. Для диагностики используются генетические исследования. Лечение заболевания невозможно, однако проводятся мероприятия, направленные на улучшение качества жизни больных.
