Синдром Холта-Орама - это генетическое заболевание, которое проявляется с поражением костей и суставов верхних конечностей, а также с поражением сердца.
Причина заболевания заключается в мутации гена TBX5, который необходим для нормального развития конечностей и сердца. Эта мутация может быть наследована в автосомно-доминантном типе.
Основные симптомы заболевания Синдром Холта-Орама включают кривизну пальцев рук, нехватку частей пальцев, широкий междуохранительный отрезок, поражение суставов плеча или других конечностей.
Диагностика заболевания включает в себя рентгенологические исследования костей, кардиологические обследования и генетические исследования.
Не существует специфического лечения этого синдрома. Лечение направлено на снижение симптомов, улучшение качества жизни пациента. Часто рекомендуется хирургическое лечение для коррекции деформаций и повышения функциональности рук.
Таким образом, заболевание Синдром Холта-Орама является редким генетическим заболеванием, имеющим тяжелые последствия для пациентов. Раннее выявление заболевания и поддержка специалистов помогут улучшению качества жизни пациента.
