Синдром Денди — Уокера — это генетическое заболевание, которое проявляется нарушением развития костей и мышц соединительной ткани. У больных с синдромом Денди — Уокера часто нарушаются функции сердца, лёгких и желудочно-кишечного тракта.
Причины заболевания не до конца изучены, однако ученые связывают синдром Денди — Уокера с мутацией гена FBN1, который ответственен за синтез фибролизина. Этот белок необходим для правильного формирования соединительной ткани в организме.
У больных синдромом Денди — Уокера может наблюдаться множество симптомов, которые могут проявляться уже в раннем детстве. К ним относятся деформации костей и суставов, сколиоз, группировка волос на затылке, дефекты сердца и другие.
Для диагностики заболевания Синдром Денди-Уокера необходимо проводить клинический осмотр пациента вместе с генетическим тестированием для обнаружения мутации.
Особенности заболевания заключаются в том, что оно проявляется нарушением развития соединительной ткани, которая присутствует практически во всех органах и тканях организма.
Лечение заболевания Синдром Денди — Уокера заключается в коррекции проявляющихся симптомов, например, при помощи операций на костях или установки сердечных клапанов. Полноценного излечения от этой патологии на сегодняшний день не существует.
Выводы: Синдром Денди — Уокера – серьезное генетическое заболевание, которое приводит к нарушению развития соединительной ткани в организме. Это заболевание требует постоянного мониторинга и коррекции проявляющихся симптомов, но также необходима помощь опытных генетиков и других специалистов для улучшения качества жизни больного.
