Псевдогипопаратиреоз - это редкое генетическое заболевание, при котором нарушается обмен кальция в организме. Оно характеризуется симптомами гипопаратиреоза, но уровень паратормона не повышен.
Причиной заболевания являются мутации генов, ответственных за обмен кальция в организме. В результате нарушается регулирование уровня кальция в крови, что приводит к различным патологическим проявлениям.
Симптомы псевдогипопаратиреоза включают задержку психического и физического развития, сколиоз, остеоартрит, замедление заживления ран и переломов, спазмы мускулатуры, гипокальциемические судороги, карликовость.
Диагностика заболевания включает анализы на уровень кальция в крови, уровень паратормона, генетические тесты для выявления мутаций генов. Кроме того, проводится рентгенография костей и магнитно-резонансная томография мозга.
Особенностью заболевания является его редкость (в мире страдает около 1 человека на 50 000 - 100 000 населения) и наличие различных форм проявления.
Лечение заболевания направлено на коррекцию уровня кальция в крови, применение витамина D, физиотерапию, хирургические методы (в случае остеоартрита). Также может назначаться противосудорожная или гормональная терапия.
Выводы: псевдогипопаратиреоз - это тяжелое заболевание, которое требует комплексного лечения. Раннее выявление заболевания и своевременное лечение помогут предотвратить развитие его осложнений.
