Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (DMD) является наследственным заболеванием, которое вызывает прогрессивное и необратимое ухудшение мышечной функции у мальчиков.
Причиной заболевания являются генетические мутации, которые приводят к дефициту белка дистрофина. Это приводит к постепенному разрушению мышечных клеток и сокращению мышечной массы.
Симптомы DMD появляются в детском возрасте, обычно до 5-6 лет, и включают в себя мускульную слабость, задержку развития, нарушение походки и осанки, снижение физической активности, трудности с дыханием и проблемы со слухом и зрением.
Диагностика заболевания может включать в себя проведение физического обследования, исследование мышечной биопсии, генетическое тестирование и другие методы.
Особенностью прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна является ее прогрессивность, что означает, что она постепенно приводит к нарастающему ухудшению мышечной функции. Это может привести к серьезным ограничениям в повседневной жизни, включая недостаток в самообслуживании.
Обычно у DMD нет полного остановления процесса, и хотя лечение может помочь позаботиться о некоторых симптомах и замедлить ухудшение мышечной функции, но оно не предоставляет полное излечение от заболевания. Лечение может включать в себя физическую терапию, использование специализированных аппаратов и приспособлений, помощь с дыханием и другие методы.
В целом, прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна является серьезным и необратимым заболеванием, которое приводит к нарастающему ухудшению мышечной функции. Лечение может помочь справиться с некоторыми симптомами, но полного излечения от заболевания нет. Единственным решением является предотвращение заболевания через генетическую консультацию и тестирование рисков.
