Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера - это генетическое заболевание, которое вызывает прогрессирующее ухудшение мышечной функции. Оно названо в честь немецкого невролога Петера Беккера, который впервые описал его признаки в 1853 году.
Причины заболевания заключаются в мутациях гена, отвечающего за синтез белка, необходимого для правильного формирования мышц. Это заболевание наследуется автомоссомно-доминантным способом, то есть если хотя бы один родитель передал ребенку мутированный ген, то заболевание проявится.
Симптомы начинают проявляться обычно в возрасте от 3 до 5 лет. Ребенок начинает расти и развиваться медленнее, чем его сверстники. Изменения затрагивают прежде всего мышечную ткань бедер, таза и плеч. Последующее развитие заболевания приводит к постепенной атрофии мышечной ткани и нарушению функций внутренних органов.
Диагностика заболевания включает в себя медицинский осмотр, историю заболевания и наследственности, биохимический анализ крови и мочи, электромиографию, биопсию мышечной ткани и генетические тесты.
Особенности заболевания заключаются в том, что оно прогрессирует с годами, и мышечная функция ухудшается, что приводит к инвалидности.
Лечение направлено на помощь больным в снижении болей, снятии мышечных сокращений, поддержании двигательной функции и противостояние органическим нарушениям.
Выводы: Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера - это серьезное наследственное заболевание, которое приводит к потере мышечной функции и органическим нарушения. Раннее выявление и своевременное лечение могут помочь управлять симптомами и улучшить качество жизни пациента.
