Поздняя кожная порфирия – это наследственное заболевание, характеризующееся нарушением процесса синтеза гемоглобина и накоплением в коже и нервной системе порфиринов – порфириновых пигментов.
Причиной заболевания являются генетические мутации, ведущие к дефициту ферментов, участвующих в процессе синтеза гемоглобина. Наследуется болезнь автомоссомно-доминантным способом.
Симптомы заболевания включают повышенную чувствительность к солнечному свету, ощущение жжения и зуда на коже, появление пузырей, развитие везикуло-буллезных элементов, образование рубцов и пигментных пятен. Часто пациенты страдают болями в животе и костях, ухудшением зрения и нарушением нервного и эндокринного функционирования.
Диагностика заболевания включает в себя исследование уровня порфиринов в крови, необходимость проведения биопсии проб кожи и органов. Заболевание также может быть выявлено с помощью генетического анализа.
Особенности заболевания заключаются в том, что при некоторых формах поздней кожной порфирии симптомы могут возникать исключительно после длительного воздействия факторов, усиливающих синтез порфиринов, таких как употребление алкоголя и лекарств, стресс, инфекционные заболевания.
Лечение заболевания сводится к минимизации факторов, усиливающих синтез порфиринов, а также применению специализированных методов лечения, как например, гематологическая коррекция, фотодинамическая терапия, использование поддерживающих и заместительных средств.
Таким образом, заболевание поздняя кожная порфирия является генетическим нарушением, которое проявляется в накоплении порфиринов в коже и нервной системе, вызывая целый ряд серьезных осложнений. Лечение данного заболевания должно проводиться под наблюдением квалифицированного специалиста и включать в себя индивидуальный подход.
