Периодическая болезнь – это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется периодическими и повторяющимися приступами лихорадки, боли в мышцах и суставах, поражением слизистых оболочек, лимфатических узлов, кожи и глаз. Заболевание может наследоваться как в автоомно-доминантном, так и в рецессивном типах наследования.
Причины развития периодической болезни связаны с генетической мутацией в гене MEFV, который кодирует белок пирин. Нарушение функций этого белка приводит к периодической активации воспалительных процессов в организме.
Симптомы периодической болезни проявляются периодическими приступами повышения температуры тела до 40-41 °C, боли в мышцах, суставах, брюшной полости, поражением кожи и глаз, увеличением лимфатических узлов. Продолжительность приступов может варьировать от нескольких часов до нескольких дней. Приступы могут повторяться от нескольких раз в год до нескольких раз в месяц.
Диагностика периодической болезни включает сбор анамнеза, анализ клинических проявлений, генетическое тестирование на мутации в гене MEFV. В некоторых случаях может быть проведена диагностика исключением других редких заболеваний с похожими симптомами.
Особенности заболевания периодической болезни заключаются в его редкости, хроническом характере и периодическом прогрессировании. Большинство пациентов нуждаются в продолжительном и регулярном лечении для контроля симптомов и профилактики осложнений.
Лечение периодической болезни основывается на применении нестероидных противовоспалительных препаратов, глюкокортикостероидов, колхицина. В тяжелых случаях могут быть применены иммуномодулирующие и биологические препараты.
Выводы. Периодическая болезнь представляет собой редкое генетическое заболевание, которое характеризуется периодическими и повторяющимися приступами лихорадки, боли в мышцах и суставах, поражением слизистых оболочек, лимфатических узлов, кожи и глаз. Заболевание может наследоваться как в автоомно-доминантном, так и в рецессивном типах наследования. Диагностика периодической болезни включает сбор анамнеза, анализ клинических проявлений, генетическое тестирование на мутации в гене MEFV. Лечение периодической болезни основывается на применении нестероидных противовоспалительных препаратов, глюкокортикостероидов, колхицина, а в тяжелых случаях – иммуномодулирующих и биологических препаратов.
