Наследственная моторная и сенсорная невропатия (HMSN) - это группа редких наследственных нервных заболеваний, которые могут воздействовать на сенсорные, моторные и автономные нервы. Она может оказать влияние на развитие и работу кистей рук, ног, а также на опорно-двигательный и дыхательный аппарат.
Причины HMSN неизвестны, но наследование играет ключевую роль в ее возникновении. Для большинства типов HMSN ответственны гены, которые кодируют определенные белки нервной системы. Эти белки важны для нормальной работы нервных клеток, поэтому любой дефект в их воспроизводстве или функционировании может привести к невропатии.
Симптомы HMSN могут варьироваться в зависимости от типа HMSN. Общие характеристики включают слабость мышц ног и рук, атрофию мышц, потерю чувствительности и болевой чувствительности, спазмы и сколиоз. В редких случаях могут наблюдаться проблемы с дыханием и желудочно-кишечным трактом.
Диагностика HMSN может включать в себя физический и неврологический осмотр, биопсию нервов, электромиографию и генетическое тестирование. Положительный результат генетического тестирования может указывать на наличие HMSN, однако данное тестирование может оказаться недостаточно точным при некоторых типах HMSN.
Из-за наследственной природы большинства типов HMSN эта болезнь часто диагностируется в детском возрасте. Лечение HMSN, как правило, направлено на смягчение симптомов невропатии. Физические упражнения, массаж, поддерживающая терапия, ортезы и хирургические вмешательства могут помочь в улучшении симптомов.
В целом, HMSN - это редкое заболевание с разнообразной симптоматикой, вызванное наследственными мутациями. Оно не имеет излечения, но может быть управляемо путем лечения симптомов и поддерживающей терапии.
