Наследственная копропорфирия - это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена копропорфирина III.
Причина заболевания Наследственной копропорфирии заключается в нарушении метаболизма копропорфирина III, который является обязательным условием для образования гема и гемоглобина.
Симптомы заболевания могут включать в себя боль в животе, тошноту, рвоту, запоры, диарею, атаксию, слабость мышц, депрессию, бессонницу, а также повышенную чувствительность к свету, что может привести к пузырчатому дерматиту.
Диагностика заболевания осуществляется на основе полной медицинской истории пациента, физического обследования, анализов мочи и крови на уровень копропорфирина III, а также биопсии печени.
Особенности заболевания могут включать в себя наследственную форму от одного из родителей, а также возможность переносить заболевание на потомство.
Лечение заболевания может включать в себя избегание триггеров (например, алкоголь, некоторые лекарства), прием препаратов хлорохина или гидроксихлорохина, а также витаминов группы В.
Выводы: Наследственная копропорфирия является наследственным заболеванием, которое может вызвать различные симптомы, связанные с нарушением метаболизма копропорфирина III. Диагностика и лечение должны проводиться врачом-специалистом с последующим наблюдением и контролем пациента.
