Наследственная гемолитическая анемия – это группа наследственных заболеваний, связанных с нарушением процесса разрушения эритроцитов. Два основных типа наследственной гемолитической анемии это аутосомно-рецессивная и аутосомно-доминантная формы. Оба типа заболеваний связаны с генетическими мутациями, которые приводят к измененной структуре гемоглобина.
Основные причины наследственной гемолитической анемии связаны с генетическими мутациями. Это может быть как наследственным вариантом, так и новой мутацией, произошедшей в гене. Причины, почему некоторые люди наследуют гены с мутациями, не совсем ясны, но это связано с наследственностью.
Симптомы наследственной гемолитической анемии зависят от формы заболевания, но общие признаки это бледность, слабость, усталость, желтуха, боли в животе и в области левой области плеча. При аутосомно-рецессивной форме заболевания симптомы могут проявиться еще в младенчестве, а при аутосомно-доминантной форме заболевания – в более позднем возрасте.
Диагностика наследственной гемолитической анемии включает анализ крови, изучение семейного анамнеза, а также генетическое тестирование. Некоторые формы заболеваний могут быть обнаружены еще до рождения ребенка.
Особенностью наследственной гемолитической анемии является ее наследственность. Заболевание передается от родителей к детям. Некоторые формы заболевания могут быть унаследованы только от одного родителя, а некоторые – от обоих.
Лечение наследственной гемолитической анемии зависит от формы заболевания и может включать трансфузии крови, лекарства, хирургические вмешательства и трансплантацию костного мозга. При аутосомно-рецессивной форме заболевания иногда используют гематопоэтическую стволовую трансплантацию.
Выводы. Наследственная гемолитическая анемия – это группа генетических заболеваний, связанных с разрушением эритроцитов. Признаки заболевания могут включать в себя бледность, слабость, усталость, желтуху, боли в животе. Диагностика заключается в анализе крови, семейном анамнезе и генетическом тестировании. Лечение зависит от формы заболевания и может включать трансфузии крови, лекарства, хирургические вмешательства и трансплантацию костного мозга.
