Наследственная эритропоэтическая порфирия (НЭП) - это редкое наследственное расстройство синтеза гема, характеризующееся генетическим дефектом фермента порфобилиногендекарбоксилазы (ПДК), который ответственен за образование гема в красных кровяных клетках.
Причиной заболевания является генетический дефект, который наследуется от родителей. Автохлорный рецессивный тип наследования (если пораженный ген находится на каждой копии хромосомы 18) является наиболее распространенным типом наследования НЭП.
Симптомы заболевания могут проявляться на коже или нервной системе. Лица, страдающие от НЭП, могут испытывать жжение, прекрасные боли, зуд, опухоли вокруг солнечных лучей и рубцы на коже из-за воздействия ультрафиолетовых лучей. Также, у пациентов с НЭП может быть нейрофизиологические симптомы, такие как поражение нервов и мышц, отеки, нарушения движения, депрессия и агрессивное поведение.
Диагностика НЭП включает в себя измерение уровня порфирина в крови, общее анализ крови и биохимический анализ, а также генетические исследования.
Лечение НЭП направлено на уменьшение симптомов. Можно использовать лечение границей вреда, которое может включать в себя лечение боли, применение кожных препаратов, а также исключение ультрафиолетовых лучей. Трансфузии крови и некоторые медикаментозные препараты также могут помочь улучшить симптомы.
Выводы: НЭП - это редкое наследственное заболевание, которое вызывает различные симптомы на коже и нервной системе. Диагностика заболевания включает в себя измерение уровня порфирина в крови, а также генетические исследования. Лечение направлено на уменьшение симптомов, включая лечение боли, исключение ультрафиолетовых лучей и применение медикаментозных препаратов.
