Нарушения обмена фруктозы – это генетическое заболевание, связанное с нарушением метаболизма фруктозы. Оно проявляется у людей с отсутствием или недостатком фермента фруктозы-1-фосфатальдолазы, который обеспечивает переработку фруктозы в глюкозу.
Причины возникновения данного заболевания связаны с генетическими мутациями, передающимися от родителей к детям. При этом риск заболевания увеличивается, если оба родителя являются носителями мутированного гена.
Основным симптомом нарушения обмена фруктозы является острый болезненный абдоминальный синдром, который возникает после употребления продуктов, содержащих фруктозу. Другими проявлениями могут быть тошнота, рвота, диарея, повышение уровня кислотности крови и понижение уровня глюкозы.
Для диагностики заболевания используются различные методы, включая генетические исследования, анализы крови и мочи, физические и биохимические методы.
Особенностью данного заболевания является его генетический характер, а также способность к проявлению лишь после употребления продуктов, содержащих фруктозу.
Лечение нарушения обмена фруктозы заключается в исключении из рациона продуктов, содержащих фруктозу и другие сахара, а также использовании специализированных препаратов и диет. В случае развития острых симптомов может требоваться госпитализация и проведение интенсивной терапии.
Выводы. Нарушения обмена фруктозы являются генетическим заболеванием, вызванным нарушением метаболизма фруктозы. Оно проявляется после употребления продуктов, содержащих фруктозу, и сопровождается острыми абдоминальными симптомами. Диагностика заболевания требует использования различных методов, включая генетические исследования и биохимические анализы. Лечение заключается в исключении из рациона продуктов, содержащих фруктозу, и использовании специализированной диеты и препаратов.
