Одним из редких заболеваний, которое проявляется уже в раннем детстве, является Мукополисахаридоз IH. Эта группа заболеваний наследственна и связана с нарушением обмена мукополисахаридов.
Причиной этого заболевания служит генетическая мутация, приводящая к нарушению синтеза очень важных для организма ферментов. В результате тело не может правильно обрабатывать определённые виды сложных сахаров.
Симптомы этого заболевания довольно разнообразны и зависят от того, какие типы сахаров не могут расщепляться. Это может быть, например, увеличение органов мочеполовой системы, проблемы с зрением, задержка речевого и физического развития и другие.
Диагностика заболевания Мукополисахаридоз IH производится на основании биохимического анализа крови и мочи, а также на генетическом уровне.
Это заболевание довольно серьезное, и обычно лечение проводится на всех этапах прогрессирования заболевания. В основном, используют специальные ферменты, которые позволяют нарушенный обмен веществ в организме восстановить.
Выводы: Мукополисахаридоз IH – это редкое наследственное заболевание, которое является следствием нарушений в обмене мукополисахаридов. Диагностика и лечение заболевания проводится на всех этапах прогрессирования заболевания. Однако, необходимость составления индивидуального плана лечения возлагается на врача, проводящего лечение.
