Множественные врожденные экзостозы - это генетическое заболевание, при котором на костях появляются дополнительные выросты. Они могут быть как одиночными, так и множественными и чаще всего встречаются на костях рук, ног и бедер.
Причина возникновения заболевания - изменения в гене экзостозина, ответственном за регуляцию роста кости. Наследуются МВЭ по принципу автосомно-доминантного наследования, то есть заболевание может проявляться у ребенка при наличии хотя бы одного пораженного родителя.
Симптомы заболевания МВЭ зависят от места расположения экзостозов и их размера. В большинстве случаев экзостозы не вызывают дискомфорта и не нуждаются в лечении. Однако если экзостозы находятся возле суставов, они могут вызывать боли при движениях. В некоторых случаях экзостозы могут замедлять рост кости и вызывать деформации конечностей. У 10% пациентов могут быть выявлены кисты в костях тела, а также патологии сердечно-сосудистой системы и нервной системы.
Диагностика заболевания МВЭ подразумевает комплексное обследование, включающее рентгенографию, МРТ, УЗИ и компьютерную томографию.
Особенностью заболевания является его наследственность и возможность его передачи по наследству. У детей, рожденных от родителей с диагностированным МВЭ, риск заболевания достигает 50%.
Лечение заболевания МВЭ направлено на устранение симптомов и ослобождение от боли. Для этого могут использоваться препараты против воспаления и анальгетики. В сложных случаях может потребоваться хирургическое вмешательство для удаления больших экзостозов.
Выводы. Множественные врожденные экзостозы – это генетическое заболевание, наследуемое по принципу автосомно-доминантного наследования. Симптомы заболевания зависят от места расположения экзостозов и их размера. Диагностика включает различные виды обследования. Особенностью заболевания является возможность его передачи по наследству. Лечение направлено на устранение симптомов и может включать применение лекарственных препаратов и хирургическое вмешательство.
