Маразматический квашиоркор – это редкое генетическое заболевание, которое связано с недостатком гликогена фосфорилизующего фермента (myophosphorylase), который участвует в разложении гликогена в мышцах.
Причиной заболевания является генетическая мутация, которая нарушает работу эндогенного фермента myophosphorylase. В результате этого нарушается процесс разложения гликогена в мышцах, что приводит к аккумуляции гликогена в тканях.
Симптомы заболевания включают общую слабость, миопатию, дистрофию мышц, крайне редко – метаболические кризы. Часто у пациентов наблюдается повышение уровня креатинкиназы в крови и редкие компликации такие как: пневмония, остановка дыхания и сердечных приступ.
Диагностика заболевания Маразматический квашиоркор включает клинический осмотр, анализы крови и пота, генетические исследования.
Особенностью заболевания является его редкость и высокий уровень смертности.
Лечение заболевания Маразматический квашиоркор включает рекомендации по диете и режиме физической активности, а также введение лекарственных препаратов, которые повышают уровень myophosphorylase.
Выводы. Маразматический квашиоркор – это редкое генетическое заболевание, которое приводит к недостатку гликогена фосфорилизующего фермента. В результате этого нарушается процесс разложения гликогена в мышцах, что приводит к аккумуляции гликогена в тканях. Симптомы заболевания включают общую слабость, миопатию, дистрофию мышц. Диагностика включает анализы крови и пота, генетические исследования. Лечение состоит из рекомендаций по диете и режиму физической активности, а также введения лекарственных препаратов.
