Кристаллическая дистрофия Bietti - это наследственное заболевание роговицы и сетчатки глаза, которое приводит к их постепенному разрушению. Это редкое заболевание, преимущественно описанное в популяции азиатского происхождения.
Причиной этого заболевания является генетическое нарушение в генах CYP4V2, которое приводит к нарушению метаболизма жирных кислот в сетчатке, а также к образованию в ней кристаллов.
Симптомы заболевания проявляются сначала в виде небольших желтых кристаллов в глубоких слоях сетчатки, которые затем прогрессируют, приводя к изменениям зрения, таким как сужение поля зрения, снижению зрительной остроты, ночной слепоты и глаукоме.
Диагностика заболевания Кристаллическая дистрофия Bietti включает обследование глаза, включая осмотр сетчатки и гониоскопию, а также молекулярно-генетические исследования.
Особенностью заболевания является его наследственность, что означает, что риск развития заболевания у детей родителей, страдающих от этой дистрофии значительно выше, чем у общей популяции.
Лечение заболевания Кристаллическая дистрофия Bietti на данный момент отсутствует. В настоящее время проводятся исследования для выявления эффективных лекарственных препаратов и терапий, которые могут замедлить прогрессирование заболевания и помочь сохранить зрение.
Выводы: Кристаллическая дистрофия Bietti является редким наследственным заболеванием глаз, приводящим к постепенному разрушению сетчатки и роговицы. Симптомы заболевания включают изменения зрения, такие как сужение поля зрения, снижение остроты и ночная слепота. Диагностика заболевания осуществляется с помощью обследования глаза и молекулярно-генетических исследований. Лечение на данный момент отсутствует, хотя проводятся исследования для выявления эффективных методов замедления прогрессирования заболевания.
