Заболевание Герметиоз является редким генетическим нарушением, которое приводит к повреждению метаболизма жиров. Болезнь возникает из-за недостатка германина, фермента, необходимого для расщепления жирных кислот.
Причины возникновения заболевания связаны с наследственностью. Ген, ответственный за синтез германина, наследуется от обоих родителей. Если он поврежден на одном из хромосом, то существует вероятность развития заболевания.
Симптомы Герметиоза проявляются в форме желтовато-коричневых кристаллов под кожей, особенно в области суставов, а также в виде нарушения функций печени и сердца. Постепенно хромосомные нарушения могут привести к нарушениям в зрении.
Для диагностики Герметиоза необходимы биохимические анализы крови и мочи, а также генетические тесты.
Особенности заболевания заключаются в том, что пациенты не могут расщеплять жирные кислоты, и тело начинает использовать энергию из других источников.
Лечение заболевания Герметиоз сводится к диете и принятию специальных лекарств, которые помогают остановить разрушение внутренних органов.
Выводы: Герметиоз является редким генетическим нарушением, которое вызывает повреждение метаболизма жиров. Болезнь наследуется по наследству. Симптомы Герметиоза проявляются в форме кристаллизации жира под кожей, а также в нарушении функций печени и сердца. Диагностика заболевания осуществляется с помощью биохимических анализов крови и мочи и генетических тестов. Лечение заболевания заключается в диетотерапии и приеме специальных лекарств.
