Гемофилия является наследственным заболеванием, которое связано с недостаточным количеством определенных белков в крови, ответственных за свертываемость. У больных детей таких белков дефицитарно или они вовсе отсутствуют.
Причиной заболевания является наличие мутированного гена, который находится на Х-хромосоме. Поэтому в основном заболевают мальчики, так как у них только одна Х-хромосома, а у девочек две, однако, если мать является носительницей мутированного гена, то риск заболеть у любого ребенка составляет 50%.
Симптомы гемофилии проявляются в кровотечениях различной локализации и интенсивности. Нередко кровоточат суставы, внутренние органы, кожа и слизистые.
Диагностика гемофилии проводится на основе анализов крови на наличие недостающих факторов свертывания. Также проводится генетическое исследование для обнаружения мутации.
Гемофилия - заболевание, которое нужно постоянно мониторировать, обучать ребенка умениям предотвращения травм и своевременного лечения кровотечений. Особенности лечения заключаются в заместительной терапии, которая направлена на купирование кровотечений. Большое значение имеют реабилитационные мероприятия, которые позволяют сохранять подвижность суставов и предупреждать раннюю деформацию.
Гемофилия - заболевание, которое нужно детально и внимательно изучить, чтобы не допустить серьезных последствий и сохранить высокое качество жизни для пациента. Важно не только своевременно диагностировать заболевание, но и дать ребенку возможность получить хорошее лечение и оказывать требуемую поддержку в повседневной жизни.
