Фенилкетонурия - это генетическое нарушение обмена аминокислот, при котором организм не может синтезировать фенилаланин в тирозин. Отказ от диеты приведет к отложению фенилаланина в головном мозге, что может привести к умственной отсталости и другим серьезным заболеваниям.
Причина заболевания состоит в наличии генетической мутации на 12-м хромосоме, которая не позволяет аминокислотам нормально обрабатываться, что вызывает Фенилкетонурию.
Симптомы заболевания могут быть поняты только после рождения. Дети с Фенилкетонурией обычно рождаются с нормальным весом и размером головы, но без лечения могут стать медленноразвивающимися детьми. Могут наблюдаться умственная отсталость, задержка психомоторного развития, кожные изменения, повышенный запах мочи и другие симптомы.
Диагностика заболевания Фенилкетонурия существует и нацелена прежде всего на определение уровня фенилаланина в плазме крови новорожденных. Если уровень фенилаланина превышает определенный порог, то детям будет назначен специальный рацион и наблюдение.
Особенность детей с Фенилкетонурией заключается в том, что они должны соблюдать строгую диету, не вводящую фенилаланин и его разновидности. Такая диета затрудняет составление нормального рациона, однако это необходимо для правильного развития и предотвращения умственной отсталости.
Лечение заболевания Фенилкетонурия основывается на строгой диете и приеме специальных препаратов, включая аминокислоты. При соблюдении диеты и выполнении рекомендаций врача вы сможете прожить полноценную жизнь.
Вывод: Фенилкетонурия - это серьезное генетическое заболевание, которое может привести к серьезным последствиям. Однако, современная медицина предлагает диагностику и комплексное лечение заболевания, которое позволяет детям жить полноценную жизнь. Родственникам и родителям детей с Фенилкетонурией необходимо следить за диетой, жизненным стилем и рекомендациями врача для сохранения здоровья.
