Энцефалотригеминальный ангиоматоз (сокращенно ЭТА) - это редкое генетическое заболевание, которое проявляется сразу в нескольких видах опухолей: ангиомах мозга, тригеминальном нерве и коже (обычно в области головы и шеи).
Причиной ЭТА является мутация гена GNAQ, который регулирует развитие кровеносных сосудов. Заболевание наследуется в автосомно-доминантном режиме, то есть чтобы страдать ЭТА, достаточно наличия мутации в одном из двух аллелей гена GNAQ.
Симптомы ЭТА могут появляться в разном возрасте, а также могут варьироваться в зависимости от локализации опухолей. К ним относятся боли в области головы и шеи, судороги, нарушения зрения, ухудшение кожного покрова. У некоторых пациентов могут появляться затруднения в речи, шаткость ходьбы, проблемы с концентрацией внимания.
Диагностика ЭТА осуществляется по данным клинического обследования и проведению дополнительных исследований: магнитно-резонансная томография головного мозга, ангиография мозга, электроэнцефалография, биопсия кожи и другие.
Особенностью ЭТА является то, что опухоли могут продолжать расти и образовывать новые опухоли, что приводит к постепенному ухудшению здоровья пациента.
Лечение ЭТА заключается в проведении хирургических операций на головном мозге, в тригеминальном нерве и коже. Также могут назначаться радиотерапия и химиотерапия.
Выводы. Энцефалотригеминальный ангиоматоз - это редкое генетическое заболевание, которое проявляется опухолями мозга, тригеминального нерва и кожи. Симптомы ЭТА могут различаться и зависят от локализации опухолей. Диагностика основана на клиническом обследовании и проведении дополнительных исследований. Особенностью ЭТА является то, что опухоли могут продолжать расти и образовывать новые опухоли. Лечение заключается в хирургических операциях, радиотерапии и химиотерапии.
