Эктодермальная дисплазия - это группа редких генетических заболеваний, вызванных нарушениями развития эпителиальных тканей (кожи, волос, ногтей, зубов, потовых желез и др.).
Причины возникновения Эктодермальной дисплазии не полностью изучены, однако, как правило, нарушения происходят на генном уровне и передаются наследственным путем.
Симптомы заболевания могут проявляться в различных вариантах, в зависимости от того, какие эпителиальные ткани поражены. Характерными признаками могут быть: отсутствие зубов, аномалии зубов, сухость кожи, ухудшение пигментации, недостаточное количество волос на голове, искривление ногтей и многие другие.
Диагностику Эктодермальной дисплазии проводит генетик, который на основе симптоматики и обследования пациента может определить, необходимо ли проведение генетических исследований.
Особенности заболевания заключаются в том, что его проявления могут быть очень разнообразными, и зачастую, для установления диагноза необходим большой объем исследований.
Лечение Эктодермальной дисплазии в основном носит симптоматический характер и направлено на улучшение физического состояния пациента. В тяжелых случаях может применяться хирургическое вмешательство или портить протезирование зубов.
Выводом может являться то, что Эктодермальная дисплазия - это редкое заболевание, при котором возможны нарушения развития различных эпителиальных тканей. Определение диагноза затруднительно из-за разнообразия проявлений. Однако, симптоматическое лечение может улучшить качество жизни пациентов, страдающих этим заболеванием.