Дефицит ароматазы - это редкое наследственное заболевание, которое проявляется низким уровнем эстрогенов, гормонов, которые производятся в яичниках, фолликулах и жировой ткани.
Причины заболевания связаны с нарушением функциональности гена CYP19A1, который отвечает за производство фермента ароматазы, необходимого для превращения андрогенов в эстрогены.
Симптомы заболевания зависят от пола и возраста. У девочек проявляется задержка полового развития, отсутствие менструации, атрофия половых органов. У мужчин наблюдаются редкие эрекции, сниженное либидо, гинекомастия.
Диагностика заболевания дефицитом ароматазы основана на изучении низких уровней эстрогенов в крови, а также анализе генетических мутаций.
Особенности заболевания состоят в том, что оно может приводить к ряду проблем со здоровьем: ожирение, остеопороз, сердечно-сосудистые заболевания, нарушения психоэмоционального состояния.
Лечение заболевания обычно включает в себя заместительную терапию эстрогенами, которые могут комбинироваться с прогестероном.
Выводы: дефицит ароматазы - редкое генетическое заболевание, которое в основном проявляется низкими уровнями эстрогенов и может привести к ряду здоровьесберегающих проблем. Лечение заболевания связано с замещением эстрогенов и выбором медикаментов и относится к компетенции специалиста.
