Цистинурия - генетическое нарушение, при котором в крови накапливается слишком много аминокислоты цистина.
Причиной заболевания является генетический дефект, который наследуется от родителей.
Симптомы цистинурии могут включать в себя боли в пояснице, частые инфекции мочевыводящих путей, угревую сыпь и повышенную рискованность формирования камней в почках.
Для диагностики цистинурии используются различные тесты, например, кровь и моча могут быть проверены на содержание цистина.
Особенностью заболевания является то, что оно возникает в детстве, а также не требует факторов, которые вызывают его, таких как неправильное питание или вредные привычки.
Лечение цистинурии может включать прием лекарств, таких как тиопронин или пеницилламин, которые уменьшают уровень цистина в крови. Также необходимо следить за питанием и питьем большого количества воды для предотвращения образования камней в почках.
Выводом является то, что цистинурию необходимо диагностировать и лечить как можно раньше, чтобы избежать серьезных осложнений, таких как редкое заболевание, но может привести к хроническим заболеваниям почек и мочевыводящих путей.
