Болезнь Урбаха — Вите является редким наследственным заболеванием, сопровождающимся нарушением метаболизма гликогена. Данное заболевание характеризуется нарушением работы фермента, который обеспечивает разложение гликогена в печени и некоторых других органах.
Причины заболевания заключаются в наследственной предрасположенности. Риск заболевания повышен, если оба родителя являются носителями мутировавшего гена.
Симптомы заболевания могут проявляться в раннем детстве и могут проявляться в виде судорог, задержки развития, нарушения координации движений, гиперактивности и агрессивности. Также наблюдаются нарушения работы сердца, печени и легких.
Диагностика заболевания проводится на основе биохимических и генетических тестов, а также клинического обследования. Необходимо также проведение биопсии печени.
Особенности заболевания заключаются в том, что оно является редким и очень тяжелым заболеванием, часто заканчивающимся летальным исходом.
Лечение данного заболевания заключается в симптоматической терапии. Пациентам назначаются препараты для дыхания, питательная диета, антиконвульсанты и другие лекарственные препараты. Обязательно постоянное наблюдение за состоянием больного.
Выводы. Болезнь Урбаха — Вите является редким и тяжелым заболеванием, которое является наследственным. Отсутствие своевременного и квалифицированного лечения может привести к негативным последствиям для здоровья и даже к летальному исходу.
