Болезнь Менкеса - это редкое наследственное заболевание, которое вызывает дефицит меди в организме. Болезнь Менкеса наследуется по рецессивному типу, что означает, что для того, чтобы ребенок заболел, необходимо, чтобы у обоих родителей была соответствующая генетическая мутация.
Симптомы болезни Менкеса могут включать задержку развития, перевернутые и вогнутые глаза, необычные волосы и кожу, а также слабость мышц.
Диагностика заболевания Болезнь Менкеса проводится путем анализа метаболитов в моче и крови, генетических тестов и биопсии тканей.
Основные методы лечения болезни Менкеса включают прием медикаментов, содержащих медь, и поддержательную терапию, направленную на устранение симптомов. В некоторых случаях может потребоваться трансплантация печени.
Болезнь Менкеса является опасным заболеванием, которое требует ранней диагностики и лечения. Родители, имеющие риск передачи генетической мутации своему ребенку, должны обратиться за генетическим консультированием.
