Болезнь Маркиафавы-Микели (БММ) – это редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением функций центральной нервной системы. Основная причина БММ – генетическая мутация в генах, отвечающих за синтез фермента гликозилцерамидазы. Этот фермент необходим для правильного метаболизма гликолипидов в клетках организма.
Симптомы БММ проявляются в раннем детстве и могут быть различными, включая задержку развития, потерю зрения, нарушения координации движений, мышечную гипотонию, проблемы со слухом, а также увеличение размеров печени и селезенки. В тяжелых случаях возможны проблемы с дыханием и даже смерть в раннем возрасте.
Для диагностики БММ используется генетический анализ, а также обследование с помощью МРТ и ультразвука внутренних органов.
Лечение БММ является паллиативным и включает в себя поддержание функций печени и селезенки, трансплантацию костного мозга и паллиативную терапию.
Болезнь Маркиафавы-Микели – это ужасная болезнь, которая приводит к тяжелым последствиям, но раннее выявление и паллиативное лечение могут улучшить качество жизни пациентов и продлить их жизнь. Работа над разработкой эффективных методов диагностики и лечения этого заболевания продолжается в медицинских научных центрах всего мира.
