Болезнь Фридрейха - это редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена жиров и постепенным нарастанием жирового слоя внутренних органов и мышц. Проявляется оно у мужчин и женщин примерно одинаково часто.
Причины заболевания связаны с нарушением обмена жиров в организме из-за генетической мутации. Поэтому оно называется генетическим нарушением обмена жиров.
К основным симптомам болезни относятся: нарастание жирового слоя в мышцах, подкожной клетчатке, на внутренних органах (часто в печени), повышенная утомляемость и слабость, нарушение сердечной деятельности, приводящее к нарушению ритма.
Диагностика заболевания проводится на основании клинических проявлений и биохимического анализа крови и мочи. Также может потребоваться генетическое исследование ДНК пациента.
Существует несколько особенностей заболевания, среди которых: проявления болезни могут развиваться в любом возрасте, даже в пожилом возрасте, наличие у некоторых пациентов признаков поражения соединительной ткани.
Лечение болезни Фридрейха направлено на улучшение режима питания и физической активности, а также на комплексную медикаментозную терапию. Заболевание невозможно полностью вылечить, следовательно, подход к лечению должен быть посвящен уменьшению проявляемых симптомов и общему улучшению качества жизни пациента.
Выводы: болезнь Фридрейха - это редкое генетическое нарушение обмена жиров, которое проявляется нарастанием жирового слоя внутренних органов и мышц. Она может проявляться у пациентов в любом возрасте и имеет множество особенностей. Это заболевание не может быть полностью вылечено, поэтому лечение направлено на уменьшение проявляемых симптомов.
