Болезнь Брутона – это врожденная иммунодефицитная патология, которая в основном проявляется у мужчин. Она наследуется по принципу рецессивного Х-сцепленного наследования. Подобное заболевание приводит к тому, что организм не может сконцентрироваться на борьбе с вирусами и бактериями.
Одной из причин возникновения Болезни Брутона является мутация гена, кодирующего тирозинкиназу Bruton (Btk), который отвечает за зрелость В-лимфоцитов. Этот ген находится на Х-хромосоме. В случае, если нормальный ген отсутствует, В-лимфоциты не соответствуют своей нормальной функции, низкий уровень иммунитета и инфекционные заболевания.
Болезнь Брутона проявляется у детей в среднем 6-7 месяцев. Главными симптомами являются рецидивирующее бактериальные и вирусные инфекции – пневмонии, бронхиты, отиты, синдром охотника, лимфопения, нарушение дифференцировки плазматических клеток.
Диагностика заболевания Болезнь Брутона проводится на основе клинического анализа симптомов и лаборатории: уменьшение количества В-лимфоцитов в периферийной крови и количество иммуноглобулинов G, А, М, X у пациента.
Особенностью Болезни Брутона является то, что она проявляется только у мужчин. У женщин, нормальный ген приосанькован, а наследуется заболевание только тогда, когда оба родителя являются носителями паталогической мутации.
Также возможны другие состояния, схожие с Болезнью Брутона, например, Т – и В-связанные иммуносупрессии, Х-Л-связанные лимфопении и так далее.
Лечение заболевания Болезнь Брутона включает в себя иммунокоррекция и противовирусные препараты, витаминные комплексы. Также возможен пересадка костного мозга. Но процесс лечения продолжается на протяжении всей жизни пациента.
Выводы: Болезнь Брутона является врожденной иммунодефицитной патологией, проявляющейся только у мужчин. Её причина – мутация гена, кодирующего тирозинкиназу Bruton. Она проявляется через рецидивирующие бактериальные и вирусные инфекции. Диагностика проводится на основе клинического анализа симптомов и лаборатории. Лечение – это иммунокоррекция и противовирусные препараты витаминные комплексы. Хирургический метод лечения – пересадка костного мозга.
