Аринэнцефалия – это редкое генетическое заболевание, связанное с неполноценным развитием головного мозга. Возникает в результате нарушения формирования промежуточных зон мозга во время пренатального периода.
Причины возникновения Аринэнцефалии не изучены полностью, однако, как правило, это генетические нарушения, передающиеся по наследству.
Симптомы заболевания Аринэнцефалия проявляются уже при рождении ребенка. Как правило, это глубокая задержка психомоторного развития, нарушения координации движений, эпилепсия.
Для диагностики используются различные методы исследования: нейровизуализация, генетические анализы, ультразвуковое исследование мозга.
Особенностью Аринэнцефалии является отсутствие лечения данного заболевания. Однако проводится симптоматическое лечение, которое направлено на облегчение состояния ребенка.
Рассмотренное выше заболевание, к сожалению, не поддаётся лечению, но его раннее выявление может помочь родителям осуществить правильный уход и облегчить состояние ребенка в будущем.