Ангидротическая эктодермальная дисплазия (АЭД) — редкое наследственное заболевание, которое относится к группе эктодермальных дисплазий. Это заболевание связано с нарушением развития эпителия, мезенхимы и некоторых других тканей из эмбрионального слоя начинающейся наружной ветви.
Основным значением эктодермы является изобильное происхождение различных тканей в организме: ковровидных отростков кожи и кожных придатков (ногтей, волос, потовых и молочных желез, слюнных желез), зубной эмали, нервного тканевого пласта, просветных клеток внутреннего уха и глаза и другие. Эти ткани вовлечены в различные функции на всём протяжении жизни.
Причина заболевания всё ещё неизвестна. Однако, известно, что АЭД является наследственным заболеванием и передаётся по двум главным типам наследования: доминантному и рецессивному. Если лишь один из родителей является носителем гена, то шансы на то, что ребёнок унаследует АЭД, составляют 50%. Если родители не являются носителями гена, то риск наследования снижается до нуля.
У больных АЭД заболевание проявляется комплексом разнообразной симптоматики. К провоцирующим факторам относятся: повышенная чувствительность к жару, солнцу, а также сердцебиению при физических нагрузках.
Симптомы заболевания могут быть самыми разнообразными и проявляться в окружающей среде многозначными явлениями. К ним относятся: нарушение функции потовых желез (гипертермия), гиподонтия, куриные глаза, уменьшение роста волос, проблемы с зрением, возможно различной степени умственной отставания.
Диагностика заболевания АЭД производится по наблюдениям врачей разных специализаций: педиатров, нейрологов, офтальмологов и других специалистов. Для подтверждения диагноза проводится генетическое тестирование или обследование биопсийного материала.
Лечение заболевания АЭД невозможно, однако, существуют вспомогательные средства для облегчения процесса жизнедеятельности. К ним относятся: лекарственные средства, специальные кремы и мазки для кожи, удобная и приятная одежда, а также регулярное медицинское наблюдение и диагностика.
Выводы. АЭД является сложным наследственным заболеванием, которое проявляется комплексом разнообразной симптоматики. Главными проявлениями являются гипертермия и гиподонтия, проблемы с зрением, а также уменьшение роста волос. Лечение этого заболевания не находится на сегодняшний день, однако, специалисты могут продемонстрировать вспомогательные средства для облегчения ежедневной жизни пациента и регулярно наблюдают за динамикой его заболевания.
