Альбинизм - это генетическое нарушение в производстве пигмента меланина, в результате которого у человека отсутствует или недостаточно пигментации кожи, глаз и волос.
Причиной альбинизма является мутация генов, ответственных за синтез меланина. Наследуется заболевание по типу рецессивного признака, поэтому для его проявления необходимо наличие двух дефектных генов – по одному от каждого родителя-носителя.
Симптомами альбинизма являются светлая или белая кожа, светлые или голубые глаза, рыжие или белые волосы. У людей с альбинизмом может также отсутствовать защитная функция кожи, устойчивость к УФ-лучам солнца, а также возможны проблемы со зрением.
Диагностика альбинизма проводится врачами-генетиками на основании обследования пациента и анализа данных семейного анамнеза.
Особенностью альбинизма является его неблагоприятное влияние на здоровье человека: повышенный риск рака кожи, неполноценное (суженное) зрение, часто имеются нарушения психического развития.
Лечение альбинизма неизлечимо, но возможно уменьшение негативного воздействия на здоровье человека и облегчение жизни пациента. Так врачи рекомендуют людям с альбинизмом защищать кожу от прямых солнечных лучей, используя солнцезащитный крем и одежду с улучшенной защитой. Для коррекции зрения рекомендуется использование очков или линз.
Выводы: альбинизм - это наследственное заболевание, связанное с нарушением синтеза меланина, которое проявляется в светлой коже, светлых глазах и волосах. Лечение заболевания невозможно, однако можно уменьшить его негативное влияние на здоровье человека. Очень важно знать о наличии у себя или в семье альбинизма дабы принимать возможные меры для защиты от ультрафиолетового излучения и сохранения здоровья.
