Заболевание акрокефалия представляет собой редкое генетическое нарушение, характеризующееся деформацией черепа. Она проявляется в избыточном росте и длине костей черепа, что ведет к нарушению формы и размеров головы.
Считается, что причиной акрокефалии является мутация гена FGFR2, который регулирует развитие костной ткани. Это нарушение может быть наследственным или возникать из-за новой мутации.
Основным симптомом заболевания является несоразмерность черепа с лицом, что может приводить к ухудшению зрения, слуха и дыхательной функции. У пациентов также наблюдается подушечки на лбу и затылке, утолщение кости лба, плоскость лица, аномалии зубов.
Диагностика акрокефалии включает в себя проведение рентгенографии и КТ-сканирования черепа, а также генетическое исследование.
В лечении акрокефалии применяются различные методы коррекции, начиная от хирургических операций на черепе до ортодонтических вмешательств.
В целом, акрокефалия - это серьезное генетическое заболевание, требующее индивидуального подхода в лечении. Однако, современные технологии и методы позволяют успешно бороться с данным нарушением и улучшать качество жизни пациентов.
